치매의 정의
치매는 정상적으로 생활해오던 사람에게 후천적으로 다양한 원인으로 인해, 기억력을 비롯한 여러 가지 인지기능의 장애가 나타나, 일상생활을 혼자 하기 어려울 정도로 심한 영향을 주는 상태를 말합니다. 치매는 어떤 하나의 질병 명이 아니라, 특정한 조건에서 여러 증상들이 함께 나타나는 증상들의 묶음입니다. 이러한 치매상태를 유발할 수 있는 질환 중 가장 대표적인 것이 알츠하이머병과 혈관성 치매이며, 그 외 루이체 치매, 전두측두엽 치매 등이 있습니다.
치매의 대표적인 초기 증상은 기억력 장애입니다. 누구나 나이가 들면서 젊었을 때에 비해 기억력이 저하되기 마련이지만, 치매에서의 기억력 저하는 이러한 정상적인 변화와는 다릅니다. 치매는 나이가 들어서 생기는 자연스러운 결과가 아닙니다. 나이가 들면서 생기는 기억력 저하는 대개 사소한 일들에 국한되어 있으며, 개인의 일상생활을 심각하게 저해하지 않습니다. 더 자세한 내용은 '정상노화와 치매의 차이' 부분을 참고하시기 바랍니다. 다른 한편, 기억력의 저하가 가장 흔한 첫 증상이긴 하나, 언어, 판단력의 변화나 성격의 변화가 먼저 나타날 수도 있습니다.
치매의 대표적인 초기 증상은 기억력 장애입니다. 누구나 나이가 들면서 젊었을 때에 비해 기억력이 저하되기 마련이지만, 치매에서의 기억력 저하는 이러한 정상적인 변화와는 다릅니다. 치매는 나이가 들어서 생기는 자연스러운 결과가 아닙니다. 나이가 들면서 생기는 기억력 저하는 대개 사소한 일들에 국한되어 있으며, 개인의 일상생활을 심각하게 저해하지 않습니다. 더 자세한 내용은 '정상노화와 치매의 차이' 부분을 참고하시기 바랍니다. 다른 한편, 기억력의 저하가 가장 흔한 첫 증상이긴 하나, 언어, 판단력의 변화나 성격의 변화가 먼저 나타날 수도 있습니다.
치매 개념의 역사
고대
- 피타고라스
인간의 일생이 7, 21, 49, 63, 82세의 5단계로 나누어지는데 뒤의 두 가지 단계는 'senium' 혹은 'old age'로 정의된다고 했습니다. 그는 이 단계에 대해 "세월이 많이 흘러 인생의 후반기에 이르기 까지는 오직 일부의 사람만이 생존하며 이 단계에 이르면 갓난아이와 같이 약해진다." 고 언급했습니다.
- 시세로
로마의 시세로(Cicero, BC 106-43)는 이와 달리 정신기능의 쇠퇴가 노인에게 필연적인 것으로 생각하지 않았습니다. 즉 "노인의 쇠약은 노망(dotage), 광기(madness) 혹은 섬망(delirium)으로 불리며 이는 특징적이기는 하지만 모든 사람에게 나타나는 것은 아니며 의지가 약한 사람들에게만 나타난다."고 하여 적극적인 정신활동이 이러한 경향을 약화시킬 수 있을 것이라고 주장하였습니다.
근세 이후
프랑스에서는 1381년부터 demence라는 용어를, 영국에서는 1592년부터 dementia라는 용어를, 스페인에서는 1791년부터 demencia라는 용어를 사용하였습니다. 하지만 치매에 대해 본격적으로 개념정립을 시도하여 의학의 분류체계에 포함시키고자 한 것을 과학이 급속하게 발전하기 시작한 근대 이후라고 볼 수 있습니다.
- 필립 피넬
프랑스 의사인 피넬(Philippe Pinnel, 1745-1826)이 최초로 노인성치매(senile dementia)란 용어를 사용하였습니다.
현대
20세기 들면서 나타난 획기적 변화는 현미경을 사용해 신경조직을 직접 관찰하는 의학기술의 발전이었습니다. 이런 변화를 바탕으로 두 명의 주요 인물이 커다란 업적을 남겼습니다.
- 오토 빈스방거
빈스방거(Otto Binswanger, 1852~1929)는 뇌의 동맥경화로 인해 생기는 새로운 형태의 치매를 보고하였습니다. "대뇌 피질(cortex)은 잘 유지되고 있으며 대부분의 백질(white matter)은 소실되었다. 이는 긴 혈관들의 동맥경화 때문인 것으로 보인다."고 기술하였습니다.
- 알로이스 알츠하이머
1906년에 알츠하이머(Alois Alzheimer, 1864-1915)는 51세의 오거스트 디(Auguste D)라는 여성 환자에게서 진행성 인지기능장애, 환각, 망상, 생활능력상실의 증상을 확인하였습니다. 이 환자의 부검 결과 뇌 피질의 신경세포 내에 섬유질이 다발을 이루고 있는 것(현재 신경섬유다발 또는 신경섬유매듭, neurofibrillary tangle으로 불리움)과 세포 바깥에 아밀로이드 반(amyloid plaque)이 존재한다고 보고하였습니다. 후에 그의 동료이자 상사인 크레펠린(Emil Kraepellin, 1856-1926)이 그의 업적을 기리어 그 병을 알츠하이머병이라고 명명하였습니다.
치매의 진단 기준
치매를 진단하는데 미국 신경정신과학회의 DSM-5가 흔히 사용되며, 진단 기준은 다음과 같습니다.
- a. 하나 또는 그 이상의 인지영역(복합적 주의, 집행 기능, 학습과 기억, 언어, 지각-운동 또는 사회 인지)에서 인지 저하가 이전의 수행 수준에 비해 현저하다는 증거는 다음에 근거한다.
- 환자, 환자를 잘 아는 정보 제공자 또는 임상의가 현저한 인지 지능 저하를 걱정
- 인지 수행의 현저한 손상이 가급적이면 표준화된 신경심리 검사에 의해, 또는 그것이 없다면 다른 정량적 임상 평가에 의해 입증
- b. 인지 결손은 일상 활동에서 독립성을 방해한다(즉, 최소한 계산서 지불이나 치료약물 관리와 같은 일상생활의 복잡한 도구적 활동에서 도움을 필요로 함).
- c. 인지 결손은 오직 섬망이 있는 상황에서만 발생하는 것이 아니다.
- d. 인지 결손은 다른 정신질환(예, 주요우울장애, 조현병)으로 더 잘 설명되지 않는다.
요약하면
- 인지기능의 저하가 있고
- 인지기능 저하가 검사에서 보일 정도이고,
- 인지기능의 저하로 일상생활에 어려움이 있을 때, '치매'라고 진단할 수 있는 것입니다.
치매에 대해 꼭 알아야할 다섯 가지
영국 치매협회(Alzheimer's Society)는 치매 인식개선을 위하여 다음의 다섯 가지를 강조하고 있습니다.
- 치매는 노화에 따른 자연스러운 현상이 아닙니다. 치매는 노년기에 더 흔히 나타나고, 기억력도 나이가 들어감에 따라 차츰 저하되기 마련입니다. 그러나 치매와 노화에 따른 기억력 저하는 서로 다르며, 치매는 노화에 따른 자연스러운 현상이 아닙니다. 치매가 있을 경우 더 뚜렷하고 분명한 기억력 저하가 나타나며, 기분 변화나 판단력 저하가 동반될 수 있습니다.
- 치매는 뇌의 질환으로 인하여 발생합니다. 치매는 여러 증상의 묶음이며, 이 '묶음'에는 기억력을 비롯한 여러 가지 인지기능의 장애가 포함됩니다. 이 증상들은 뇌의 질환으로 인하여 발생합니다. 가장 흔한 질환이 알츠하이머병이며, 그 외의 다양한 질환에 의해 치매가 발생할 수 있습니다.
- 치매는 기억력 외의 다른 기능에도 영향을 줍니다. 치매의 가장 흔한 증상은 기억력 저하입니다. 많은 경우 가장 먼저 나타나는 증상도 기억력 저하입니다. 그러나 기억력 저하만 나타나는 것은 아닙니다. 기억력 외에 언어나 판단력 등의 인지기능도 저하될 수 있으며, 기분, 성격, 행동에도 영향을 줍니다. 치매가 있을 경우 남들과 소통하며 평소처럼 생활하는 것이 어려워집니다. 하지만 매년 새로운 연구로 치매에 대한 새로운 사실들이 밝혀지면서, 도움을 받을 수 있는 방법도 점차 늘고 있습니다.
- 치매가 있어도 잘 지낼 수 있습니다. 치매가 있으면 희망도 즐거움도 없는 절망스러운 상태에서 살아가야한다고 많은 사람들이 생각합니다. 그러나 그렇지 않습니다. 치매 있어도 만족스러운 직장생활과 사회생활을 유지하는 사람들이 많이 있습니다. 치매가 진행되어도 가족이나 친구들과 함께 취미생활을 즐기면서, 적극적이고 건강한 삶을 지속할 수 있습니다. 치매가 있으면 물론 생활이 이전보다 어려워집니다. 하지만 적절한 도움을 받는다면 많은 것이 가능할 수 있습니다.
- 치매가 있다고 해서 그 사람이 없어지는 것은 아닙니다. 주변의 누군가가 치매로 진단될 경우, 그 사람의 삶도 달라지고, 모습도 달라질 수 있습니다. 평소 생활을 유지하는데 도움이 필요할 수도 있습니다. 그러나 그 사람 본연의 모습이 달라지거나 없어지는 것은 아닙니다. 속에 그 사람이 아직 남아 있습니다.
사회인구학적 위험인자
연령
고령은 치매의 가장 일관되고 강력한 위험인자로서 연령의 증가에 따라 치매의 위험은 급격하게 증가됩니다. 65세 이상 노인에서 연령이 5세 증가할 때마다 치매 유병률은 2배씩 높아져서, 나이대별로 보면 65-69세의 노인 중 치매노인의 비율은 3% 정도인데 반해 80-84세 노인에서는 이 비율이 25%까지 증가합니다.
성별
대부분의 역학연구에서 남성보다 여성이 알츠하이머병에 걸릴 위험성이 더 높았습니다. 혈관성 치매는 반대로 남성에서 위험성이 더 높은데, 이는 뇌졸중의 주요 위험인자인 흡연이나 음주 등이 여성보다 남성에서 더 많기 때문인 것으로 생각되고 있습니다. 그러나 혈관성 치매의 경우 성별에 따른 차이를 발견하지 못한 연구들도 많아 아직 연구가 더 필요합니다.
학력
학력과 치매와의 연관성은 아직 논란이 조금 있으나, 전반적으로 학력이 낮을수록 치매가 더 잘 생기는 것으로 생각되고 있습니다. Stern 등은 8년 이상의 교육을 받은 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 알츠하이머 치매의 위험이 반으로 감소한다고 보고하였습니다. EURODEM(European Collaboration on Dementia) 연구는 낮은 교육 수준이 여성에서는 치매의 위험인자이지만 남성에서는 그렇지 않다고 보고하였습니다. 학력이 치매의 발병 위험성에 간접적으로 영향을 줄 가능성도 있는데, 이는 낮은 교육 수준의 사람들은 약물이나 영양부족 등을 겪을 가능성이 상대적으로 높기 때문입니다.
유전적 위험인자
유전병으로서의 치매
좁은 의미의 유전병에 속하는 치매는 매우 드뭅니다. 먼저 상염색체 우성 양식으로 유전되는 가족성 알츠하이머병이 있습니다. 전체 알츠하이머병 중 약 2-5% 정도인데, 60대 이전에 일찍 발병하고, 진행이 빠른 경향이 있습니다.
가족성 알츠하이머병을 유발하는 원인 유전자로는 아밀로이드전구단백 유전자(amyloid precursor protein), 프레세닐린-1(presenilin-1) 유전자, 프레세닐린-2(presenilin-2) 유전자의 돌연변이 등이 있습니다만, 원인 유전자가 밝혀지지 않은 경우도 있습니다. 혈관성 치매 중에도 상염색체 우성 질환인 카다실(CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopahty)이 있습니다. 보다 이른 나이에 발병하며, 뇌 MRI상, 여러 부위에 다양한 크기와 모양의 다발성 뇌경색이 관찰됩니다. 19번 염색체에 있는 NOTCH3라 하는 유전자 돌연변이에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.
가족성 알츠하이머병을 유발하는 원인 유전자로는 아밀로이드전구단백 유전자(amyloid precursor protein), 프레세닐린-1(presenilin-1) 유전자, 프레세닐린-2(presenilin-2) 유전자의 돌연변이 등이 있습니다만, 원인 유전자가 밝혀지지 않은 경우도 있습니다. 혈관성 치매 중에도 상염색체 우성 질환인 카다실(CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopahty)이 있습니다. 보다 이른 나이에 발병하며, 뇌 MRI상, 여러 부위에 다양한 크기와 모양의 다발성 뇌경색이 관찰됩니다. 19번 염색체에 있는 NOTCH3라 하는 유전자 돌연변이에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.
유전자 돌연변이 및 다형성
유전병인 가족성 알츠하이머병과 달리, 알츠하이머 병의 대부분은 유전자 돌연변이가 없이 발생합니다. 이러한 산재성(Sporadic) 알츠하이머병의 위험성은 19번 염색체에 위치한 아포지단백(APOE) 유전자의 다형성에 의해 영향을 받습니다. APOE 유전자는 ApoE2, ApoE3, ApoE4 세 가지 유형의 대립유전자를 갖는데, ApoE4 대립유전자를 가진 사람이 다른 사람들보다 알츠하이머 병에 걸릴 확률이 높아진다고 알려져있습니다. ApoE4 대립유전자를 한 개 가진 군은 약 2-3배, 두 개를 가진 군은 15-17배의 상대위험도비를 보이는 것으로 보고되었습니다.
또한 21번 염색체가 정상보다 많이 발생하는 다운증후군을 갖고 있는 사람의 경우 일반인보다 알츠하이머병의 위험이 3-5배 높다고 보고되고 있습니다.
치매 가족력
알츠하이머병 환자의 직계 가족은 다른 사람에 비해 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 2-4배 높고, 직계 가족 내에 2명 이상의 알츠하이머병 환자가 있을 경우, 위험성은 더욱 증가합니다. 유전자의 문제로 발생하는 가족성 알츠하이머병을 제외하더라도, 부모나 형제 중 한 사람이 알츠하이머병 환자일 경우에는 위험성이 15-19%, 이란성 쌍둥이가 환자일 경우는 40%, 일란성 쌍둥이가 환자일 경우에는 위험성이 84%에 이릅니다. 알츠하이머병에 이어 두 번째로 많이 진단되는 혈관성 치매의 경우, 유전병인 카다실을 제외하면 혈관성 치매 자체는 유전되지 않습니다. 다만, 혈관성 치매의 위험 요인은 가족력을 갖습니다. 즉, 뇌혈관 질환의 위험을 높이는 고혈압, 당뇨병, 고지혈증 등에 대한 가족력이 있으면 혈관성 치매의 발병 위험이 높아집니다.
생활습관 및 환경적 위험인자
흡연
흡연은 원인과 상관없이 모든 치매의 위험을 높이며, 알츠하이머 병, 혈관성 치매의 위험도 높인다고 합니다. 최근 19개의 치매 역학 연구에 대한 메타분석에서는 흡연은 알츠하이머병의 위험성을 1.79배, 혈관성 치매의 위험성을 1.78배 높이는 것으로 나왔습니다. 담배를 더 많이, 오래 피우면 치매 위험이 더 증가할 가능성이 있지만, 아직 연구가 더 필요합니다. 담배를 피우다가 끊은 경우, 치매 위험이 낮아진다고 하는데, 처음부터 담배를 피우지 않은 사람 정도로 위험이 낮아지는지, 얼마나 오래 금연해야 치매위험이 낮아지는지에 대해서는 구체적으로 결론이 나지 않았습니다.
음주
과도한 음주는 치매 및 알츠하이머 병 위험을 증가시킵니다. 알코올 남용이 알츠하이머 치매의 위험을 4.4배 증가시킨다는 보고나, 하루 2잔 이상 술을 마시는 경우 치매의 발병이 2-3년 빨라진다는 보고가 있었습니다. 반면, 소량의 음주는 낮은 치매 발병 위험과 연관된다는 보고가 있습니다. 하지만 연구마다 ‘치매 위험을 낮추는 소량 음주’의 기준이 달랐습니다. 과도한 음주는 췌장염, 간경화, 암 등 여러 신체질환의 위험을 높이고, 알코올에 의한 인지기능저하 및 치매를 유발할 수도 있습니다. 따라서 치매예방을 위한 음주는 권고되지 않습니다.
영양
신선한 채소가 풍부하고, 불포화지방산, 생선, 소량의 적색육으로 이루어진 ‘지중해식 식단’이 알츠하이머 병을 포함한 치매 발병에 보호요인으로 작용할 수 있다는 보고가 여럿 있었습니다. 뇌기능에 영향을 주는 영양소, 즉 불포화지방산, 비타민 B, D, 미네랄(철, 마그네슘, 망간, 요오드, 리튬 등)등이 부족할 경우 치매의 위험을 높일 것으로 생각됩니다. 뇌에 필요한 영양소를 충분히 섭취해야 합니다. 하지만 불포화지방산, 비타민 B, 항산화제 등의 특정 영양제를 추가로 먹음으로써 치매를 예방할 수 있는지에 대해서는 아직 증거가 부족합니다.
신체적 활동
일생에 걸친 규칙적 운동은 치매에 대해 보호효과를 가지며, 반대로 신체적 활동의 부족은 치매의 위험요인이 됩니다. 2014년의 체계적 문헌고찰에서는 낮은 신체활동 군에 비해 높은 신체활동 군에서 알츠하이머 병의 위험이 43% 감소한다고 보고했습니다. 치매 예방에 가장 효과적인 운동 방식이 어떤 것인지, 즉 어느 정도의 운동 강도, 지속시간, 빈도가 가장 효과적인지는 아직 구체적으로 밝혀져 있지 않습니다. 그러나 소량의 신체활동이라도 전혀 하지 않는 것보다는 치매 위험을 낮춘다고 합니다.
인지적 활동
인지기능을 발휘해야하는 여가활동은 인지기능저하와 치매의 위험을 낮춘다고 알려져있습니다. 또한 사회적 활동도 인지기능을 유지하고 치매 위험을 낮추는데 기여한다고 합니다. 노년기에 사회적 관계가 적고, 사회적 활동의 빈도가 낮은 경우 치매 위험이 높아진다는 보고가 많습니다.
신체적 정신적 건강상태
고혈압
심혈관 및 뇌혈관질환의 가장 중요한 위험인자인 고혈압은 치매에서도 중요한 위험인자입니다. 호놀룰루-아시안 노화 연구(Honolulu-Asia aging study)에서는 치료받지 않은 중년기의 고혈압은 치매 발생 위험을 4.8배 증가시켰습니다. 고혈압을 치료했을 경우 알츠하이머 병, 혈관성 치매 뿐 아니라 모든 치매의 위험을 낮춘다는 보고가 있습니다.
당뇨
당뇨는 원인에 관계없이 모든 치매, 알츠하이머 병, 혈관성 치매의 높은 위험과 관련됩니다. 따라서 적절한 혈당 조절과 당뇨 예방이 치매에 대한 방어효과를 가질 가능성이 높습니다. 2014년 World Alzheimer report에 포함된 체계적 문헌고찰 연구는 노년기 당뇨가 일반적 치매의 위험을 1.5배 높이고, 중년기의 당뇨 환자도 치매의 위험이 1.37배 높았다고 말하고 있습니다. 혈관성 치매와의 연관성은 더 높아서, 당뇨 군에서 알츠하이머 치매의 위험은 1.46배, 혈관성 치매의 위험은 2.14배 높은 것으로 나타났습니다.
고지혈증/동맥경화
중년기의 고콜레스테롤혈증은 노년기 알츠하이머 치매 및 일반적 치매의 위험을 높이는 것으로 나타났습니다. 혈중의 높은 지방농도는 죽상동맥경화증, 염증반응, 세포 기능저하 및 베타 아밀로이드 증가를 통해 치매의 발병 위험을 증가시키는 것으로 보입니다. 경동맥과 말초동맥의 죽상 동맥경화(Atherosclerosis)도 알츠하이머병과 유의한 연관을 보였습니다.
비만
중년기의 비만은 비만 자체 또는 과체중과 연관된 고콜레스테롤 혈증, 심혈관 질환등과 같은 기타 질환으로 인하여 치매의 위험요인일 가능성이 높습니다. 하지만 노년기의 과체중과 치매 위험의 연관성에 관해서는 논란이 있습니다. 현재까지의 연구결과로 보아서는 중년기의 과체중과 비만은 줄이고, 노년기에는 정상 수준의 체중을 유지하는 것이 가장 바람직해보입니다.
뇌외상
교통사고, 낙상 등에 의해 생길 수 있는 ‘외상에 의한 뇌손상(Traumatic brain injury)’은 알츠하이머 병의 위험과 연관된다고 합니다. 특히 중등도 내지 중증의 두부 외상은 치매의 위험을 높이는 것으로 보입니다.
우울증
여러 연구에서 우울증은 치매의 위험을 높이는 것으로 확인되었습니다. 알츠하이머 병, 혈관성 치매 및 모든 치매의 위험성을 높이는 것으로 알려져있습니다. 다만 우울증과 치매의 관계는 단순하지 않습니다. 우울증이 치매의 위험을 높이기도 하지만, 노년기 우울증이 치매의 전구증상일 수도 있습니다. 우울증에 의한 인지기능저하가 치매로 착각될 수도 있습니다.
수면장애
수면장애와 치매는 서로 연관되어있어, 인지기능장애 및 치매의 위험을 높일 수 있다고 합니다. 한 추적 연구에서는 장기 불면증 환자의 경우 치매 위험이 2.34배 높았다고 보고하기도 했습니다.
진통소염제
염증반응은 알츠하이머병에서 중요한 역할을 합니다. 따라서 염증반응을 막는 비스테로이드성 진통소염제(NSAID)가 치매에 대한 방어 효과를 갖는지 보는 연구들이 많이 진행되었습니다만, 아직 일관된 결과를 얻지 못하고 있습니다.
에스트로젠
에스트로젠 대체 요법(estrogen replacement therapy; ERT)이 폐경 후 여성에서 알츠하이머병의 발병 위험성을 낮춘다는 보고들이 있었습니다. 하지만 최근 대규모 역학 연구에서는 오히려 경도인지손상과 치매, 암, 뇌졸중의 위험성을 증가시킬 수 있다는 보고가 있었습니다. 따라서 폐경 후 여성에서 치매 예방을 위한 ERT는 권장되지 않습니다.
우리나라의 치매 위험인자 (2016년 전국치매역학조사)
2016년 전국 치매 역학조사에서 60세 이상 한국 노인의 치매 위험요인을 탐색하고, 각 위험요인별 강도를 추정하였습니다.
사회인구학적 위험인자
- 고령(85세 이상이 60-64세에 비해 35.2배), 여성(남성에 비해 1.9배), 무학(1년 이상 교육을 받은 학력자에 비해 4.2배)이 치매와 높은 연관성을 보였습니다.
- 결혼 상태를 유지하고 배우자가 있는 노인에 비해 사별한 노인이 2.7배, 별거/이혼/미혼의 노인은 4.1배 가량 치매 위험이 높았습니다.
생활습관 위험인자
- 중강도 이상의 규칙적 운동을 하는 노인의 치매 위험이 그렇지 않는 노인에 비해 약 1/3 수준으로 낮았습니다.
- 두부 외상의 과거력이 있고, 당시 10분 이상의 의식장애가 있었던 경우 그렇지 않은 노인에 비해 치매 위험이 약 2.4배 높았습니다.
- 우울증이 있는 노인은 그렇지 않은 경우보다 약 4.6배 치매 위험이 높았습니다.
* 2016년 치매역학 연구는 인과관계를 추정할 수 없는 횡단적 연구설계이므로, 치매와 유의한 연관성을 보인 요인을 확인하기 위해서는 전향적 추적 연구를 통한 검증이 필요합니다.
좁은 의미의 유전병
좁은 의미의 유전병에 속하는 치매는 매우 드뭅니다.
전체 알츠하이머병 중 약 5% 정도만이 상염색체 우성 양식으로 유전되는 가족성 알츠하이머병 입니다. 상염색체 우성 유전이란 알츠하이머병을 일으키는 원인 유전자를 물려받은 사람은 거의 100% 알츠하이머병이 걸리게 되는 경우를 말합니다.
가족성 알츠하이머병을 유발하는 원인 유전자로는 아밀로이드전구단백 유전자(amyloid precursor protein), 프레세닐린 1(presenilin-1) 유전자, 프레세닐린 2(presenilin-2) 유전자의 돌연변이 등이 있으며, 원인 유전자가 아직 밝혀지지 않은 경우도 30% 정도 됩니다.
가족성 알츠하이머병은 대개 4-50대에 일찍 발병하는 경향이 있습니다. 가족성 알츠하이머병이 비가족성 알츠하이머병에 비해 진행도 빠르고, 발병 초기부터 우울, 조울 등의 정신증상이나 간질, 간대성경련, 보행장애 등의 신경학적 증상이 동반되는 경우가 많습니다.
전체 알츠하이머병 중 약 5% 정도만이 상염색체 우성 양식으로 유전되는 가족성 알츠하이머병 입니다. 상염색체 우성 유전이란 알츠하이머병을 일으키는 원인 유전자를 물려받은 사람은 거의 100% 알츠하이머병이 걸리게 되는 경우를 말합니다.
가족성 알츠하이머병을 유발하는 원인 유전자로는 아밀로이드전구단백 유전자(amyloid precursor protein), 프레세닐린 1(presenilin-1) 유전자, 프레세닐린 2(presenilin-2) 유전자의 돌연변이 등이 있으며, 원인 유전자가 아직 밝혀지지 않은 경우도 30% 정도 됩니다.
가족성 알츠하이머병은 대개 4-50대에 일찍 발병하는 경향이 있습니다. 가족성 알츠하이머병이 비가족성 알츠하이머병에 비해 진행도 빠르고, 발병 초기부터 우울, 조울 등의 정신증상이나 간질, 간대성경련, 보행장애 등의 신경학적 증상이 동반되는 경우가 많습니다.
특정 유전자의 영향
특정 유전자가 치매 발병에 영향을 미친다고 알려져 있는 경우도 있습니다.
알츠하이머병에 대한 위험유전자로 알려진 아포지단백(Apolipoprotein E, ApoE) 유전자 중 4형 대립유전자(ApoE4)를 1개 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 3배 정도 알츠하이머병의 발병 위험이 높으며, 2개 가진 사람은 20배 이상 높습니다.
알츠하이머병에 대한 위험유전자로 알려진 아포지단백(Apolipoprotein E, ApoE) 유전자 중 4형 대립유전자(ApoE4)를 1개 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 3배 정도 알츠하이머병의 발병 위험이 높으며, 2개 가진 사람은 20배 이상 높습니다.
유전적인 영향
많은 질환들이 유전적인 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 치매도 그럴 수 있습니다. 암, 치매, 심한 정신병 등과 같은 상당수의 중증 질환들에게 유전자가 상당히 중요한 역할을 담당하는 것으로 알려지고 있으며 100세 이상으로 장수하는 경우도 유전자가 중요한 역할을 담당하는 것으로 생각되고 있습니다.
고혈압이나 당뇨도 유전적인 경향성이 있기 때문에 가족 중 뇌졸중이나 혈관성 치매 환자 분이 있는 경우에는 보다 많은 주의가 필요합니다.
고혈압이나 당뇨도 유전적인 경향성이 있기 때문에 가족 중 뇌졸중이나 혈관성 치매 환자 분이 있는 경우에는 보다 많은 주의가 필요합니다.
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오해1
- 노인이 되면 누구나 치매에 걸린다.
- 치매는 나이가 들어서 생기는 자연스러운 결과가 아닌 질병으로, 모든 노인이 치매에 걸리지는 않습니다.
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오해2
- 치매는 노인에게만 생긴다.
- 연령 증가에 따라 치매가 점점 많이 발생하지만 치매는 노인에게만 생기는 것은 아닙니다. 1,000명에 1명꼴로 65세 이하에서도 치매가 발생할 수 있으며, 이런 경우 주로 4-50대에 발생합니다.
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오해3
- 치매와 알츠하이머병은 같은 말이다.
- 알츠하이머병은 치매를 일으키는 가장 대표적인 원인질환입니다. 알츠하이머병이 치매의 원인 중 50% 내외를 차지하지만, 치매는 알츠하이머병 외에도 다양한 원인으로 발생할 수 있습니다.
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오해4
- 치매환자는 위험하다.
- 중고도 단계의 치매환자들은 한두 가지 이상행동을 보이고 일부 치매환자들은 쉽게 흥분하고 공격적인 언사를 보이기도 합니다. 때문에 경우에 따라서는 이러한 치매환자의 행동이 당황스럽게도 느껴질 수 있지만 치매환자가 위험한 것은 아닙니다.
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오해5
- 치매 환자는 아무것도 모른다.
- 증상이 아무리 많이 진행된 치매 환자라도 모든 기억과 감정을 잃어버린 환자는 드뭅니다. 초기 치매환자는 기본적인 일상생활에는 무리가 없고 말기 치매환자라도 기본적인 감정은 유지됩니다.
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오해6
- 간단한 검사로 치매를 진단할 수 있다.
- 현재 치매의 발병 여부는 의사의 종합적인 임상적 판단이 가장 중요합니다. 어떤 하나의 검사로 치매를 진단하지 않습니다. 예를 들어, 신경심리검사만으로 치매를 진단할 수 없고, 유전자검사로 알츠하이머병을 진단할 수 없습니다.
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오해7
- 치매는 불치병이다.
- 치매의 10-20%는 회복이 가능합니다. 나머지도 조기발견과 체계적인 관리로 증상 완화를 기대할 수 있습니다. 치매 환자의 이상행동도 조절할 수 있습니다.
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오해8
- 치매환자는 시설로 가야한다.
- 모든 치매환자가 시설에 입소/입원할 필요는 없습니다. 치매환자는 사랑하는 가족의 손길로 돌보는 것이 바람직합니다. 입소 결정은 환자의 안전, 정신행동증상의 정도, 일상생활능력 저하정도, 영양과 가정의 심리적, 육체적 및 경제적 부담을 종합적으로 고려해야 합니다.
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오해9
- 건망증은 치매의 초기 증상이다.
- 건망증이 모두 치매의 초기 증상은 아닙니다. 오히려 잊는다는 것은 자연스러운 현상이기도 합니다. 치매로 인한 기억력 저하는 일반적인 건망증과 구별되어야 합니다.
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오해10
- 치매 예방약과 주사가 있다.
- 아직 공인된 치매 예방약은 없습니다. 비타민 B, C, E 등이 치매를 예방하는지에 대해 분명히 밝혀진 것은 없습니다. 치매 예방의 핵심은 치매의 흡연 및 과음등과 같은 치매 위험인자를 줄이고 규칙적인 신체활동, 균형 있는 식사, 정기적인 건강검진 등과 같은 보호요인을 강화하는 것입니다.
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오해11
- 가족 중에 치매환자가 있기 때문에 나도 치매에 걸릴 것이다.
- 치매의 위험인자 중 유전과 가족력이 포함되기는 하지만, 유전자의 문제로 발생하는 가족성 알츠하이머병을 제외하면, 부모나 형제 중 한 사람이 알츠하이머병 환자일 경우에는 위험성이 15-19% 정도라고 합니다. 가족 중에 치매환자가 있다고 하여 내가 반드시 치매에 걸리는 것은 아닙니다. 치매 예방을 위한 보다 적극적인 노력이 도움이 될 수 있겠습니다.
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오해12
- 치매는 완치될 수 있다.
- 치매 중에서 일부 가역적 치매는 원인을 해결하면 치매 증상이 나아지거나 없어지기도 합니다. 하지만 안타깝게도 완치되지 않는 치매가 더 흔합니다. 다만, 점차 나빠지는 퇴행성 치매라고 해도 치매 치료를 통해 치매의 진행을 어느 정도 늦출 수 있고, 현재 치매 완치를 위한 치료약을 위해 많은 연구가 진행되고 있습니다.
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오해13
- 비타민과 건강보조제는 치매를 예방할 수 있다.
- 노인의 인지건강에 영향을 주는 생활습관 요인에 대한 논문 150편 이상을 분석한 한 연구는 생선, 채소, 과일, 우유 등의 섭취가 인지건강에 긍정적인 영향을 끼치는 것으로 보인다고 보고했습니다. 뇌 기능에 영향을 주는 영양소가 부족할 경우 인지기능에 나쁜 영향을 줄 수 있으므로, 비타민을 비롯한 여러 가지 영양소를 골고루 섭취하는 건강한 식습관이 인지건강 관리에 도움을 줄 수는 있습니다. 하지만 특정 영양소를 더 많이 섭취하면 치매가 예방된다고 결론짓기에는 어려움이 있습니다.
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오해14
- 치매를 진단받으면 혼자서는 아무것도 할 수 없게 된다.
- 치매환자가 혼자서 아무것도 할 수 없게 되는 단계는 중증도 또는 치매 말기입니다. 치매를 진단받았다고 하더라도 진행 단계에 따라 치매환자는 혼자서도 많은 일을 하며 즐겁게 생활할 수 있고, 또한 치매환자가 필요로 하는 부분에 대한 적절한 도움이 있다면 보다 오래 보통의 일상생활을 유지할 수 있게 됩니다.
인지기능장애 증상
기억력 장애
초기에 최근에 있었던 일을 기억하지 못하는 단기 기억력의 감퇴가 주로 나타나며 이로 인하여 새로운 정보를 습득하는 능력을 잃게 됩니다. 시간이 지남에 따라 장기 기억력의 감퇴도 동반하게 됩니다.
지남력 장애
지남력은 현재의 시간, 지금 내가 있는 장소, 나와 같이 있는 사람을 인식하는데 사용되는 기능입니다. 치매환자의 경우 날짜와 계절에 대한 감각이 떨어지는 시간 지남력의 장애를 보이게 됩니다. 즉 치매환자는 오늘이 며칠인지, 무슨 요일인지 혹은 지금이 무슨 계절인지를 모르게 되고 이에 따라 자주 날짜를 착각하여 실수를 하게 됩니다.
언어장애
언어 소통 능력의 장애를 보여 말을 하는데 단어가 떠오르지 않거나, 사물이나 사람의 이름을 기억하지 못하며, 적절한 단어를 사용하지 못하고 다른 단어를 사용합니다. 말수가 현저하게 줄어들고 의사소통이 제대로 되지 않습니다.
시공간 능력의 장애
시공간 능력이 떨어지는 환자는 자주 다니던 익숙한 거리에서 길을 잃을 수 있으며. 심한 경우 집안에서도 방이나 화장실을 찾아가지 못하는 증상까지 나타날 수 있습니다. 자동차를 운전하는 경우에 목적지를 제대로 찾아갈 수 없게 되기도 합니다.
실행능력 장애
감각 및 운동기관이 온전한데도 불구하고 목적성 있는 행동을 못하는 경우를 말합니다. 초기에 환자는 운동화 끈을 매지 못한다던가 하는 증상에서부터 시작하여 몇 가지 순서를 밟아야 되는 일, 가령 식탁 차리기에 어려움을 느끼게 됩니다. 또한 도구의 사용법을 잊어버려서 집안의 간단한 도구, 예를 들면 가스레인지 혹은 텔레비전 등을 적절하게 사용하지 못하게 됩니다. 치매가 진행됨에 따라 식사를 하거나 옷을 입는 단순한 일에서조차 장애가 나타납니다.
판단력의 장애
환자는 돈 관리를 제대로 못하게 되며 때로 필요 없는 물건을 사기도 합니다.
정신행동증상
망상과 의심
기억력이 떨어진 치매환자는 기억이 나지 않는 부분을 남의 탓으로 돌리기 때문에 의심이 증가할 수 있습니다. 의심이 심해져서 다른 사람의 설득이나 설명으로는 바로잡아지지 않을 정도로 고착되어있는 경우를 망상이라고 합니다. 망상은 '누군가 내 물건을 훔쳐갔다', '가족들이 나를 해치려고 한다', '배우자가 바람을 핀다'는 등 다양하게 나타날 수 있습니다.
지남력 장애
지남력은 현재의 시간, 지금 내가 있는 장소, 나와 같이 있는 사람을 인식하는데 사용되는 기능입니다. 치매환자의 경우 날짜와 계절에 대한 감각이 떨어지는 시간 지남력의 장애를 보이게 됩니다. 즉 치매환자는 오늘이 며칠인지, 무슨 요일인지 혹은 지금이 무슨 계절인지를 모르게 되고 이에 따라 자주 날짜를 착각하여 실수를 하게 됩니다.
환각과 착각
환각 중에 실제로는 없는 소리를 듣는 환청이나 실제로 없는 사물이나 사람을 보는 환시가 가장 흔하게 나타납니다. 환각이 발생할 경우 환자는 그 감각을 실제와 똑같이 느끼게 되므로 환각의 내용에 따라 감정변화가 동반될 수도 있습니다.
우울증
우울증상은 치매와 동반되어 치매환자의 4-50%에서 나타나는 매우 흔한 증상입니다. 치매 초기에 많이 발생합니다. 최근 두 주 동안 우울한 기분, 흥미상실, 의욕저하, 식욕변화, 수면변화, 자살사고 등이 지속되는 경우 우울증으로 진단할 수도 있습니다. 우울증은 치료를 통하여 효과적으로 조절할 수 있습니다.
무감동
무감동은 즐거운 일이나 슬픈 일에 대한 감정을 느끼거나 표현하지 못하는 상태를 말합니다. 무감동은 우울증과 혼동될 수 있으나 무감동의 동기부족은 우울증과 달리 불쾌한 감정이나 수면문제, 식욕변화와 같은 생장증상을 동반하지 않는다는 점이 다릅니다.
초조
초조란 '분명한 욕구 없이, 그리고 의식의 혼돈이 없이 나타나는 부적절한 언어, 음성, 운동'으로 정의됩니다. 따라서 초조 증상을 보이는 치매환자는 의도적으로 어떤 목적을 가지고 행동하는 것이 아닙니다. 초조 증상은 매우 다양하여 초조 증상을 보이는 치매환자는 안절부절 못하고 같은 행동을 반복하거나, 이것저것 뒤질 수도 있고, 별 가치가 없는 물건을 수집하여 모으거나 폐품, 종잇조각 등을 모아 부적절한 장소에 숨기기도 합니다.
공격성
공격적인 행동을 하는 치매환자는 소리를 지르고 욕을 하는 등의 언어적인 공격성을 나타낼 수도 있지만, 때리고 발로 차는 등 신체적인 공격성을 보일 수도 있습니다. 초조와 공격성을 함께 보이는 치매환자는 갑자기 화를 내는 등 감정과 행동이 급격하게 표출되는 파국반응을 보일 위험이 높습니다. 이러한 파국반응은 주변 사람들을 당황하게 하거나 위험에 노출시킬 수도 있으므로 적절한 대처가 필요합니다.
치매 단계별 증상과 특징
초기단계 (최경도, 경도: 발병 후 1-3년)
- 특징
초기 치매의 특징은 '최근 기억의 감퇴'가 시작되는 것입니다. 사회생활이나 직업능력이 다소 상실되더라도 어느 정도 독립적인 생활을 영위할 수 있고, 개인위생을 유지하며, 비교적 사회적인 판단력은 통상적으로 유지됩니다. 하지만 점차 진행되면서 직업적 기능의 유지, 운전하기, 물건사기, 음식장만하기 등 일상생활을 하는 데 어려움을 보이기 시작하여 주변 사람들의 다소간의 도움을 필요로 하게 됩니다.
- 증상
- 오래 전에 경험했던 일은 잘 기억하나, 조금 전에 했던 일 또는 생각을 자주 잊어버린다.
- 음식을 조리하다가 불 끄는 것을 잊어버리는 경우가 빈번해진다.
- 돈이나 열쇠 등 중요한 물건을 보관한 장소를 잊어버린다.
- 물건을 사러 갔다가 어떤 물건을 사야 할 지 잊어버려 되돌아오는 경우가 발생한다.
- 미리 적어 두지 않으면 중요한 약속을 잊어버린다.
- 평소 잘 알던 사람의 이름이 생각나지 않는다.
- 조금 전에 했던 말을 반복하거나 물었던 것을 되묻는다.
- 일반적인 대화에서 정확한 낱말을 구사하지 못하고 '그것', '저것' 이라고 표현하거나 우물쭈물 한다.
- 관심과 의욕이 없고 매사에 귀찮아한다.
- '누가 돈을 훔쳐갔다', '부인이나 남편이 바람을 피운다' 는 등의 남을 의심하는 말을 한다.
- 과거에 비해 성격이 변한 것 같다.
중기단계 (중증도 치매: 발병 후 2-10년)
- 특징
초기단계에서 보였던 기억력 감퇴, 언어능력 등의 증상은 더욱 악화되며, 대체적으로 사회적 판단에 장애를 겪게 됩니다. 점차 진행되면서, 씻기, 옷 입기 등 일상생활에 필요한 동작에도 어려움을 보여 일상생활을 유지하기위해 주변사람들이 도와주어야 합니다.
- 증상
- 돈 계산이 서툴러진다.
- 전화, TV 등 가전제품을 조작하지 못한다.
- 음식 장만이나 집안 청소를 포함한 가사일 혹은 화장실이나 수도꼭지 사용 등을 서투르게 하거나 하지 않으려고 한다.
- 외출 시 다른 사람의 도움이 필요하다.
- 오늘이 며칠인지, 지금이 몇 시인지, 어느 계절인지, 자신이 어디에 있는지 등을 파악하지 못한다.
- 평소 잘 알고 지내던 사람을 혼동하기 시작하지만 대개 가족은 알아본다.
- 적당한 낱말을 구사하는 능력이 더욱 떨어져 어색한 낱말을 둘러대거나 정확하게 말하지 못한다.
- 다른 사람들이 말하는 것을 이해하지 못하여 엉뚱한 대답을 하거나 그저 '예'라는 말로 대신 하기도 하고 대답을 못하고 머뭇거리거나 화를 내기도 한다.
- 신문이나 잡지를 읽기는 하지만 내용을 전혀 파악하지 못하거나 읽지 못한다.
- 익숙한 장소임에도 불구하고 길을 잃어버리는 경우가 발생한다.
- 집안을 계속 배회하거나 반복적인 행동을 거듭한다.
말기단계 (고도치매: 발병 후 8-12년)
- 특징
모든 지적능력이 심하게 손상되고, 일상생활의 능력이 심하게 감퇴되어 대소변을 가리지 못하며 스스로 식사를 할 수 없게 됩니다. 또한 팔 다리 등 신체에 장애가 없는데도 걷지 못하게 되어 뇌가 더 이상 신체에게 무엇을 지시할 수 없는 것처럼 보이게 됩니다. 이 시기에 환자는 기본적인 일상생활을 유지하기 위해 거의 전적으로 주변의 도움에 의존하게 됩니다.
- 증상
- 식사, 옷 입기, 세수하기, 대소변 가리기 등에 대해 완전히 다른 사람의 도움을 필요로 한다.
- 대부분의 기억이 상실된다.
- 집안 식구들도 알아보지 못한다.
- 자신의 이름, 고향, 나이도 기억하지 못한다.
- 혼자서 웅얼거릴 뿐 무슨 말을 하는지 그 내용을 전혀 파악할 수 없다.
- 한 가지 단어만 계속 반복한다.
- 종국에는 말을 하지 않는다.
- 얼굴 표정이 사라지고 보행장애가 심해지며 근육이 더욱 굳어지는 등 파킨슨 양상이 더욱 심해진다.
- 간질증상이 동반될 수도 있다.
- 결국은 모든 기능을 잃게 되면서 누워서 지내게 된다.
섬망
병원에 입원한 치매 환자들의 경우, 25%~40% 정도가 섬망을 동반하지만 조기에 발견되지 않아 방치되는 경우가 많이 있습니다. 치매 환자가 갑자기 행동 변화나 불면증, 환시, 주의력 장애 등을 보일경우, 일단 섬망을 의심해보는 것이 좋습니다. 섬망은 조기에 발견해서 원인을 제거하는 것이 가장 좋은 치료법입니다.
낙상 및 골절
치매환자의 낙상 및 골절은 판단력 감소(예: 능력에 비해 너무 빨리 걷거나 혹은 미끄러운 곳을 피하지 않고 걷는 등), 퇴행성 관절염, 시야장애, 약물의 부작용 등이 주된 원인입니다. 전반적인 골절 위험성은 정상인의 3.6배, 골반 골절은 정상인의 7배에 달하며, 낙상을 유발하는 원인을 조기에 제거함으로써 낙상과 이로 인한 골절을 예방할 수 있습니다.
요실금
11%에서 90%까지 매우 다양하게 보고되기는 하였지만, 어쨌든 정상인보다는 많으며, 남자에게 좀 더 흔합니다. 대표적인 증상은 대부분 갑자기 소변이 심하게 마려워 지는 것을 참지 못하는 '절박성 요실금(urge incontinence)' 입니다. 요양기관에 수용되어 있거나 재활 중인 환자들에서 가장 흔한 형태로, 다른 형태에 비해 소변량이 많고, 밤에 문제를 일으키는 경우도 더 많습니다. 지남력 장애 등의 인지기능 감퇴와 요감(bladder sensation) 감소가 동반되어 일으키는 것으로 생각됩니다. 이외에 요실금의 일시적인 원인이 있다면 찾아내서 해결해줘야 하는데, 섬망, 거동 장애, 감염, 변비, 약물 등이 가장 흔한 원인입니다.
변실금
17% 정도로 보고되고 있으며, 변비로 대변이 차있거나, 설사 혹은 직장이나 항문에 병변이 있을 경우에 주로 나타나며, 원인에 따른 적절한 치료로 조절될 수 있습니다.
영양실조
치매 말기에는 흔히 체중감소가 동반되는데, 정상인에 비해 체중이 평균 21%~50% 감소되었다는 보고가 있습니다. 원인은 먹는데 관심이 없거나, 먹는데 도움이 필요한 경우, 자꾸 걸어 다니는 등의 행동 증상으로 인해 요구되는 열량이 증가되어 있는 경우 등 입니다. 성공적인 식이 비결이란 격려와 인내이며, 아울러 익숙한 음식을 매일 일정한 시간에 섭취하도록 하는 것이 도움이 됩니다. 만약 안절부절 못하여 식사가 어려운 경우라면 소량으로 자주 식사 기회를 만드는 것이 좋고, 치즈나 크래커, 혹은 샌드위치와 같이 들고 다니며 먹을 수 있는 음식을 활용하는 방법도 있습니다. 또 구강이나 치아 질환이 원인이 되는 경우도 적지 않은데, 정기적인 검진을 통해 조기에 치료하도록 해야 합니다.
간질
말기 치매 환자들의 경우, 이전에는 없는 간질 발작을 보이는 경우가 있습니다. 우선 치매의 원인이 대사성 장애에 의한 것인지, 아니면 뇌 병변의 진행에 의한 것이지를 감별해야 한다. 치료는 진정 효과가 적은 항전간제를 투여하여 간질 발작을 억제하고, 대사성 장애가 원인일 경우에는 이를 교정해야 합니다.
약물 부작용
치매 환자들은 치매와 다른 신체 질환의 치료를 위해 동시에 여러 가지 약물을 함께 복용하게 되는 경우가 많이 있습니다. 특히 여러 전문과에서 나름대로 처방을 하다보면 약제의 중복 처방이나 약제 간 상호 작용 때문에 부작용이 더욱 심해지기도 합니다. 치매 환자들이 흔히 경험하는 약물 부작용은 인지기능 감퇴, 추체외로 증상, 기립성 저혈압, 좌불안석, 변비 등이 있습니다.
